Navegação Produção Científica por Assunto "21-hydroxylase deficiency"

Resultados 1-2 de 2

    • Characterization of mutations causing CYP21A2 deficiency in brazilian and portuguese populations 

      Prado, Mayara Jorgens; Singh, Shripriya; Braun, Rodrigo Ligabue; Meneghetti, Bruna Valandro; Serrano, Thaiane Rispoli; Kopacek, Cristiane; Monteiro, Karina Mariante; Zaha, Arnaldo; Rossetti, Maria Lucia Rosa; Pandey, Amit V. (2022) [Artigo de periódico]
      Deficiency of 21-hydroxylase enzyme (CYP21A2) represents 90% of cases in congenital adrenal hyperplasia (CAH), an autosomal recessive disease caused by defects in cortisol biosynthesis. Computational prediction and functional ...

    • Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase 

      Rollin, Guilherme Alcides Flores Soares; Buj, Maria Carolina; Camargo, Paulo Vicente Sparano; Cavagnolli, Janine; Vieira, Mara Martins; Barili, Claudio Antonio; Fonseca, Joao Marcelo Lopes; Behenck, Mauri Schwanck; Czepielewski, Mauro Antonio (1995) [Artigo de periódico]
      A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesteroL A deficiência ...