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Variabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinental

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Variabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinental

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Título Variabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinental
Autor Heller, Ana Helena
Orientador Salzano, Francisco Mauro
Co-orientador Bonatto, Sandro Luis
Data 2003
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular.
Assunto Genética de populações
Haplótipo
Lipoproteinas
Variabilidade genética
Variacao genetica : Amerindios
Resumo As origens das populações e o processo de povoamento das Américas são questões bastante controversas e, por isso, têm sido amplamente estudadas. O gene LDLR (low density lipoprotein receptor), que está localizado no braço curto do cromossomo 19 (p13.1-p13.3) e possui 18 éxons, bem como uma porção 3’UTR onde ocorrem dois elementos Alu completos (chamados de U e D) e um parcial, foi escolhido para esclarecer esses e outros problemas de evolução e variação genética humana. O objetivo geral deste trabalho foi verificar o que esta região hipervariável, especificamente na sua porção U, nos indicaria sobre a história evolutiva das populações ameríndias. Para este trabalho foram analisadas amostras de DNA de indivíduos nativos da Mongólia (n=24), da Sibéria (n=26), das Américas do Norte (n=11), Central (n=26) e do Sul (n=16), totalizando 14 populações e 103 indivíduos. Essas amostras foram amplificadas pela técnica de PCR (polymerase chain reaction), utilizando-se primers específicos para o segmento hipervariável U e, posteriormente, foram elas seqüenciadas automaticamente. Quatorze sítios polimórficos foram encontrados, classificáveis em sete haplótipos, sendo que o sítio 3809 apresentou uma transversão de C para G não descrita na literatura. A estimativa geral de diversidade nucleotídica (π) foi de 0.62%, considerada alta para um marcador autossômico. Verificou-se uma certa uniformidade haplotípica entre a Ásia e a América, mas com a diferenciação maior ocorrendo entre a Mongólia e a América+Sibéria. Não foi detectada diferenciação significativa entre nativos sul e centro-americanos. De um modo geral, o estudo desse marcador confirmou uma provável origem asiática para as populações ameríndias e apoiou a hipótese de uma única onda de migração no processo de povoamento pré-histórico das Américas.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/4056
Arquivos Descrição Formato
000396450.pdf (1.009Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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