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Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil

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Título Triagem neonatal para hemoglobinopatias : experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil
Outro título Neonatal screening for hemoglobinopathies : a one-year experience in the public health system in Rio Grande do Sul State, Brazil
Autor Sommer, Camila Kehl
Goldbeck, Ana Stela
Wagner, Sandrine Comparsi
Castro, Simone Martins de
Resumo As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde.
Abstract Hemoglobinopathies are the most common inherited disorders in humans; the most frequent are hemoglobins S and C (Hb S and Hb C). Studies in Brazil show the high prevalence of Hb S and Hb C heterozygotes, indicating the need for diagnosis to allow medical care and suitable genetic counseling. This study evaluates the prevalence of hemoglobin patterns in different areas of Rio Grande do Sul State, Brazil, using neonatal data from the public health system. Blood samples from 117,320 newborns, obtained by heel stick, and 2,389 blood samples from parents of newborns, obtained by venopuncture, were submitted to IEF and HPLC. Among the newborns, 1,629 (1.4%) showed abnormal hemoglobin patterns: 1,342 FAS; 225 FAC; 45 FAD; 2 FSC; 1 FS and 26 variant hemoglobin heterozygotes. We conclude that the methods used are able to identify a broad variety of hemoglobin patterns with high specificity and sensitivity. The information is of paramount importance for transmitting knowledge in the public health field, besides facilitating planning and resource allocation.
Contido em Cadernos de saúde pública = Reports in public health. Rio de Janeiro. Vol. 22, n. 8 (2006), p. 1709-1714
Assunto Hemoglobinopatias
Triagem neonatal
[en] Hemoglobinopathies
[en] Neonatal screening
[en] Sickle cell anemia
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/49525
Arquivos Descrição Formato
000537168.pdf (63.84Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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