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Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo

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Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo

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Título Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo
Outro título Management of a case of maple syrup urine disease - the use of gluco-insulinotherapy
Autor Jardim, Laura Bannach
Martins, Carlos
Pires, Ricardo Flores
Sanseverino, Maria Teresa Vieira
Refosco, Lilia Farret
Vieira, Rita de Cassia
Trotta, Eliana de Andrade
Vargas, Carmen Regla
Camargo Neto, Eurico
Giugliani, Roberto
Resumo Relata-se aqui o manejo terapêutico realizado em um paciente portador da Doença da Urina do Xarope de Bordo, com diagnóstico e encaminhamento tardios (2 e 5 meses). Uma vez que o paciente apresentava níveis extremamente elevados de leucina no plasma (1956 micromoles/L, para um normal de até 77), houve necessidade de se realizar uma glicoinsulinoterapia nos primeiros dias de tratamento, seguida posteriormente da dieta específica para esta doença (hipercalórica e restrita em aminoácidos de cadeia ramificada). Além de uma breve revisão sobre o assunto, os autores enfatizam as grandes dificuldades de se realizar um diagnóstico precoce e de se obter fórmulas alimentares específicas para esta doença, no Brasil.
Abstract We report here the treatment and poor outcome of a case of Maple Syrup Urine Disease with late diagnosis and retrieval (2 and 5 months, respectively). As the proband had quite high levels of plasmatic leucine (1956 micromol/L for a normal upper limit of 77), we started immediately with a gluco-insulin therapy to produce anabolism in the infant. When leucine has fallen to 275,3 micromol/L, we instituted feeding with branched chain amino acid-free protein and high energy from carbohydrates. After reviewing briefly the clinical, biochemical and therapeutic aspects of this disorder, we comment on the great difficulties of making early diagnosis and of obtaining the specific dietetic formulas to Maple Syrup Urine Disease, in Brazil.
Contido em Jornal de pediatria. vol. 71, n.5 (1995), p. 279-284
Assunto Doença do xarope do bordo
[en] Amino acid inherited disorders
[en] Inborn errors of metabolism
[en] Maple syrup urine disease
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/54349
Arquivos Descrição Formato
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