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Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?

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Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?

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Título Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
Outro título Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes : a diagnostic challenge?
Autor Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Rosa, Rosana Cardoso Manique
Dalle Mulle, Josiane
Graziadio, Carla
Paskulin, Giorgio Adriano
Resumo Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial uni¬lateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvi¬mento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. Comentários: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas tris¬somias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.
Abstract Objective: Report two patients, one with trisomy 13 mosaicism and the other with trisomy 18, both with unusual clinical presentations. Case description: The first case was a female patient with two months of age who presented growth deficiency, minor dysmorphia of face and limbs, unilateral facial paresis, congenital heart defect and hypotonia, who developed hypochromic spots and neuropsychomotor delay. The second case was a male patient with 19 days of age who also had growth deficiency, minor facial anomalies, radial defect, congenital heart defect and hypertonia. GTG-Banding karyotypes confirmed the diagnosis of Patau and Edwards syndromes respectively. Comments: The aim of these reports is to call attention to the fact that Patau and Edwards syndromes may present an unusual pattern of abnormalities, making the diagnostic hypothesis difficult.
Contido em Revista paulista de pediatria. São Paulo. Vol. 26, n. 3 (set. 2008), p. 295-299
Assunto Cromossomos humanos par 13
Mosaicismo
Trissomia
[en] Chromosomes human pair 13
[en] Chromosomes human pair 18
[en] Mosaicism
[en] Trisomy
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/67053
Arquivos Descrição Formato
000869558.pdf (571.2Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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