Associação entre o polimorfismo 2592C>Tins do gene do receptor A2A de adenosina e a esquizofrenia

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Associação entre o polimorfismo 2592C>Tins do gene do receptor A2A de adenosina e a esquizofrenia

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http://hdl.handle.net/10183/6747

Title	Associação entre o polimorfismo 2592C>Tins do gene do receptor A2A de adenosina e a esquizofrenia
Author	Ottoni, Gustavo de Lima
Advisor	Lara, Diogo Rizzato
Date	2004
Degree	Mestrado
Institution	Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas : Bioquímica.
Subject	Esquizofrenia Fisiopatologia Polimorfismo Sistema adenosinérgico
Resumo	A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica grave que afeta aproximadamente 1% da população mundial em que fatores genéticos exercem importante papel na etiopatogenia. Nosso grupo sugeriu a participação do sistema adenosinérgico na fisiopatologia desta doença. Neste estudo genético de associação, uma amostra de 88 pacientes com esquizofrenia foi comparada a um grupo de 100 controles sem histórico pessoal e familiar de doença psiquiátrica, em relação aos polimorfismos 2592C>Tins e 263C>T do gene que codifica o receptor A2A de adenosina. O grupo total de pacientes foi dividido nos seguintes subgrupos: pacientes com predomínio de sintomas positivos, pacientes com sintomas negativos, pacientes com sintomas desorganizados, pacientes com sintomas negativos e desorganizados e pacientes com manifestações mais e menos graves da doença, conforme parâmetro farmacológico. Os grupos de pacientes foram comparados entre si e ao grupo controle em relação aos polimorfismos em estudo. Nossos resultados indicam uma associação do genótipo 2592C/C com a doença, em que variações geneticamente determinadas do nível de expressão dos receptores A2A de adenosina desempenhariam papel no seu desenvolvimento. Particularmente, a sintomatologia negativa e desorganizada, relacionada à proposta da esquizotaxia, esteve associada ao genótipo 2592C/C. Nosso estudo reforça as evidências da participação do sistema adenosinérgico na fisiopatologia da esquizofrenia, mais marcadamente na esquizotaxia, fornecendo evidências genéticas preliminares para esta teoria.
Type	Dissertação
URI	http://hdl.handle.net/10183/6747