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Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

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Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

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Título Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses
Outro título Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses
Autor Albano, Lilian Maria José
Sugayama, Sofia M. M.
Bertola, Débora Romeo
Andrade, Carlos E. F.
Utagawa, Cláudia Y.
Puppi, Flávia
Nader, Helena B.
Toma, Leny
Coelho, Janice Carneiro
Leistner-Segal, Sandra
Burin, Maira Graeff
Giugliani, Roberto
Kim, Chong Ae
Resumo As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. Método: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. Resultados: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radio- lógico e bioquímico, foram classifica- dos como: Hurler – MPS I (1 caso); Hunter – MPS II (2 casos); Sanfilippo – MPS III (2 casos); Morquio – MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 casos); e Sly – MPS VI (1 caso). Discussão: A proporção relativa- mente alta de MPS VI (Maroteaux- Lamy) contrasta com a maioria dos da- dos da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.
Abstract The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. Method: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. Results: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler – MPS I (1 case); Hunter – MPS II (2 cases); Sanfilippo – MPS III (2 cases); Morquio – MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 cases); and Sly – MPS VII (1 case). Discussion: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability.
Contido em Revista do Hospital das Clinicas. São Paulo. Vol. 55, n. 6 (2000), p. 213-218
Assunto Mucopolissacaridose
[en] Glycosaminoglycans
[en] Lysosomal storage diseases
[en] Mucopolysaccharidoses
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/72116
Arquivos Descrição Formato
000316299.pdf (537.8Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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