Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

Abstract

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. Método: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. Resultados: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radio- lógico e bioquímico, foram classifica- dos como: Hurler – MPS I (1 caso); Hunter – MPS II (2 casos); Sanfilippo – MPS III (2 casos); Morquio – MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 casos); e Sly – MPS VI (1 caso). Discussão: A proporção relativa- mente alta de MPS VI (Maroteaux- Lamy) contrasta com a maioria dos da- dos da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. Method: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. Results: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler – MPS I (1 case); Hunter – MPS II (2 cases); Sanfilippo – MPS III (2 cases); Morquio – MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy – MPS VI (9 cases); and Sly – MPS VII (1 case). Discussion: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability.