Estudo da variabilidade nos genes PAX1 e PAX9 em espécies de mamíferos e seu papel na rede de desenvolvimento dentário

Abstract

Os genes PAX fazem parte da “caixa de ferramentas genéticas”, que regula os principais aspectos dos padrões corporais nos animais, e constituem uma família de genes que codificam fatores de transcrição com importante papel em processos do desenvolvimento. Por serem importantes no desenvolvimento das anatomias craniofaciais e dos dentes, eles são possivelmente bons candidatos para estudos que visam esclarecer a relação entre o fenótipo e o genótipo dos organismos, no que diz respeito a essas características. Nós estudamos dois genes desta família, PAX1 e PAX9, em 28 espécies de mamíferos. Nossos resultados mostram que a seleção purificadora parece ter um papel central no padrão evolutivo destes genes, principalmente no exon 2. Também observamos uma maior variabilidade no exon 3 dos dois genes o que reforça a idéia de que ele age como uma “janela evolutiva”. O domínio de ligação ao DNA paired do PAX1 é muito semelhante ao do PAX9 e as mudanças foram categorizadas através de um teste de modelagem gráfica Bayesiana, que encontrou 15 sítios os quais poderiam estar co-evoluindo nos dois genes.

PAX genes are part of the “genetic toolbox”, which regulates the main aspects of the body's patterns in animals. They constitute a family of genes encoding transcription factors that play important roles in developmental processes. Because of their importance in the development of craniofacial and dental anatomy, they are potentially good candidates to clarify the relationship between phenotypes and genotypes in relation to these characteristics. We studied two of these genes, PAX1 and PAX9, in 28 species of mammals. Our results show that purifying selection seems to have a central role in the evolutionary pattern of these genes, especially in exon 2. We also observed a greater variability in exon 3 of both genes that reinforces the idea that it acts as an "evolutionary window ". The paired domain of PAX1 is very similar to its correspondent in PAX9 and we identified 15 sites that could be co-evolving on both genes, based on a Bayesian graphic model test.