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Associação de polimorfismos genéticos com malformação artériovenosa cerebral esporádica não foi replicada em população do sul do Brasil

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Associação de polimorfismos genéticos com malformação artériovenosa cerebral esporádica não foi replicada em população do sul do Brasil

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Título Associação de polimorfismos genéticos com malformação artériovenosa cerebral esporádica não foi replicada em população do sul do Brasil
Autor Franciscatto, Andre Cerutti
Orientador Stefani, Marco Antonio
Data 2013
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Cirúrgicas.
Assunto Hemorragias intracranianas
Malformações arteriovenosas intracranianas
Polimorfismo de um único nucleotídeo
Resumo INTRODUÇÃO A malformação arteriovenosa (MAV) cerebral é uma causa de hemorragia intracraniana (HIC). Foi realizado a genotipagem de 7 polimorfismos em genes associados com a resposta inflamatória e vias angiogênicas, baseados em hipótese biológica e resultados prévios. O objetivo desse estudo é replicar e avaliar a associação de cada polimorfismo com a suscetibilidade do paciente à MAV e ao risco de apresentação hemorrágica. MÉTODO Um total de 63 pacientes com MAV e 96 indivíduos saudáveis foram recrutados. Os polimorfismos selecionados para avaliação foram: apolipoproteína E (APOE), fator de necrose tumoral alfa (TNF 238G>A - rs361525), Interleucina 1 beta (IL1B 511C>T - rs16944 e IL1B -31T>C - rs1143627), quinase tipo receptor de ativina (ACVRL1 IVS3-35A>G - rs2071219), endoglina (ENG 207G>A - rs11545664) e interleucina 6 (IL6 174G>C - rs1800795). Os modelos dominante e multiplicativo foram utilizados para calcular tanto o risco de MAV quanto de apresentação com hemorragia. Um modelo de regressão multivariável foi realizado para controle para sexo, idade, etnia (autoclassificação) para risco de MAV. A escala de Spetzler-Martin foi utilizada para análise multivariável para risco de apresentação com HIC. RESULTADOS Na análise univariável, foi observado diferença estatisticamente significativa entre pacientes com MAV e indivíduos controles para a distribuição alélica da IL1B -31T>C (rs1143627) (P=0,02). A IL1B 511C>T (rs16944) demonstrou uma tendência à associação com susceptibilidade à MAV (P=0,07). Na análise de regressão logística não houve associação com risco de MAV. Nenhum polimorfismo demonstrou associação com apresentação hemorrágica tanto na análise uni quanto multivariável. CONCLUSÃO Nessa população, a suscetibilidade à MAV e o risco de apresentação hemorrágica não foram associados com os polimorfismos selecionados.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/79590
Arquivos Descrição Formato
000900261.pdf (1.280Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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