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Is there a role for inherited TRβ mutation in human carcinogenesis?

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Is there a role for inherited TRβ mutation in human carcinogenesis?

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Título Is there a role for inherited TRβ mutation in human carcinogenesis?
Outro título Qual o papel da mutação do TRβ na carcinogênese da tireoide em humanos?
Autor Weinert, Letícia Schwerz
Ceolin, Lucieli
Romitti, Mirian
Camargo, Eduardo Guimarães
Maia, Ana Luiza Silva
Resumo A síndrome da resistência aos hormônios tireoidianos (RHT) é caracterizada por redução da sensibilidade aos hormônios da tireoide. A apresentação clínica é variável, sendo a presença de bócio a manifestação mais frequentemente descrita. A associação de mutação no receptor β e neoplasias em humanos vem sendo demonstrada recentemente, porém o mecanismo pelo qual a mutação desse receptor está envolvida na carcinogênese não está completamente definido. Além disso, níveis elevados de TSH sérico, descritos na RHT, estão associados a aumento do risco de câncer de tireoide, e o estímulo do TSH está provavelmente envolvido na patogênese desses carcinomas. Este artigo relata o caso de um homem de 29 anos com RHT, com análise molecular demonstrando mutação no éxon 9, códon 317, e carcinoma papilar de tireoide. Revisamos a literatura dos casos relatados os quais descrevem associação entre RHT e câncer de tireoide e discutimos os desafios do tratamento e seguimento desses pacientes.
Abstract Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by end-organ reduced sensitivity to thyroid hormone. This syndrome is caused by mutations of the thyroid hormone receptor (TR) β gene, and its clinical presentation is quite variable. Goiter is reported to be the most common finding. A close association of TRβ mutations with human cancers has become apparent, but the role of TRβ mutants in the carcinogenesis is still undefined. Moreover, higher TSH levels, described in RTH syndrome, are correlated with increased risk of thyroid malignancy, whereas TSH receptor stimulation is likely to be involved in tumor progression. We report here an illustrative case of a 29 year-old patient with RTH caused by a mutation in exon 9 (A317T) of TRβ gene, who presented multicentric papillary thyroid cancer. We review the literature on this uncommon feature, and discuss the potential role of this mutation on human tumorigenesis, as well as the challenges in patient follow-up.
Contido em Arquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia. São Paulo. Vol. 56, n. 1 (fev. 2012), p. 67-71
Assunto Biomarcadores tumorais
Neoplasias da glândula tireóide
Receptores beta dos hormônios tireóideos
Síndrome da resistência aos hormônios tireóideos
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/83477
Arquivos Descrição Formato
000837432.pdf (1.652Mb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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