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CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families

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CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families

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Título CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families
Outro título Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 : estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários
Autor Abud, Jamile
Prolla, João Carlos
Rossi, Cristina
Palmero, Edenir Inêz
Vargas, Fernando Regla
Nunes, Luciana Neves
Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington
Moreira, Miguel Angelo Martins
Prolla, Patrícia Ashton
Izetti, Patricia
Cossio, Silvia Liliana
Resumo Introdução - CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo de baixa penetrância em um número significativo de famílias com câncer de mama e cólon em certos países e também está associada com risco aumentado de câncer de mama contralateral em mulheres previamente afetadas pela doença. Cerca de 5%-10% de todos os cânceres de mama e colorretais estão associados a predisposição hereditária e o seu reconhecimento é de grande importância para o aconselhamento genético e gestão do risco de câncer. Objetivos - Neste estudo foi avaliada a frequência da mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 em 59 diferentes indivíduos brasileiros com critérios clínicos para a síndrome de câncer de mama e cólon hereditários. Método - Utilizamos como estratégia a realização do PCR de longo alcance seguido de sequenciamento. Resultados - A mutação 1100delC foi encontrada em um indivíduo (1,7%), indicando que esta mutação germinativa não é comumente encontrada em famílias brasileiras com múltiplos diagnósticos de câncer de mama e câncer colorretal. Conclusão - Estes resultados devem ser confirmados em uma série maior de famílias, e estudos adicionais devem ser realizados para investigar a patologia molecular do fenótipo HBCC.
Abstract Context - CHEK2 encodes a cell cycle checkpoint kinase that plays an important role in the DNA damage repair pathway, activated mainly by ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) in response to double-stranded DNA breaks. A germline mutation in CHEK2, 1100delC, has been described as a low penetrance allele in a significant number of families with breast and colorectal cancer in certain countries and is also associated with increased risk of contralateral breast cancer in women previously affected by the disease. About 5%-10% of all breast and colorectal cancers are associated with hereditary predisposition and its recognition is of great importance for genetic counseling and cancer risk management. Objectives - Here, we have assessed the frequency of the CHEK2 1100delC mutation in the germline of 59 unrelated Brazilian individuals with clinical criteria for the hereditary breast and colorectal cancer syndrome. Methods - A long-range PCR strategy followed by gene sequencing was used. Results - The 1100delC mutation was encountered in the germline of one (1.7%) individual in this high risk cohort. This indicates that the CHEK2 1100delC is not commonly encountered in Brazilian families with multiple diagnoses of breast and colorectal cancer. Conclusion - These results should be confirmed in a larger series of families and further testing should be undertaken to investigate the molecular mechanisms underlying the hereditary breast and colorectal cancer phenotype.
Contido em Arquivos de gastroenterologia = Archives of gastroenterology. São Paulo. Vol. 49, no. 4 (out./dez. 2012), p. 273-278
Assunto Estatística aplicada
Estatística médica
[en] Breast neoplasms, genetics
[en] Colonic neoplasms, genetics
[en] Genetic predisposition to disease
[en] Protein-serine-threonine-kinase, genetics
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/95059
Arquivos Descrição Formato
000886351.pdf (745.3Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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