Navegação por Autor "Paskulin, Giorgio Adriano"
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22q11.2 duplication and congenital heart defects
Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Ricachinevsky, Claudia Pires; Pilla, Carlo Benatti; Pereira, Vera Lúcia Berenstein; Roman, Tatiana; Garcia, Marileila Varella; Paskulin, Giorgio Adriano (2009) [Artigo de periódico]Resumo não disponível -
Análise dos polimorfismos GSTM1 e GSTT1 em pacientes que desenvolveram leucemias agudas
Rohr, Paula; Delgado-Cañedo, Andrés; Paskulin, Giorgio Adriano; Schüller, Ivan; Nardi, Nance Beyer; Kvitko, Katia (2004) [Artigo de periódico](Análise dos polimorfismos GSTM1 e GSTT1 em pacientes que desenvolveram leucemias agudas) – A leucemia é uma neoplasia que acomete a medula óssea. No caso das Leucemias Agudas (LA), as células em proliferação são imaturas ... -
Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Dalle Mulle, Josiane; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano (2008) [Artigo de periódico]Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino ... -
Aumento da expressão do gene MLL em amostras de células de leucemia Ph+
Schuler, Ivan; Delgado-Cañedo, Andrés; Paskulin, Giorgio Adriano; Chies, Jose Artur Bogo; Nardi, Nance Beyer (2001) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down avaliados na Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008
Moraes, Felipe Nora de; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano; Lorenzen, Marina Boff; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Pereira, Vera Lúcia Berenstein (2009) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar)
Goetze, Thayse Bienert; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Paskulin, Giorgio Adriano; Sleifer, Pricila; Fallavena, Paulo Roberto Vargas (2009) [Resumo publicado em evento] -
Estudo do polimorfismo 14 pb do gen HLA-G em pacientes com leucemias agudas
Gutierrez, Jorge Eduardo; Veit, Tiago Degani; Chies, Jose Artur Bogo; Paskulin, Giorgio Adriano; Kvitko, Katia; Rohr, Paula (2006) [Resumo publicado em evento] -
Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Daudt, Liane Esteves; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Paskulin, Giorgio Adriano (2009) [Artigo de periódico]O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ... -
Freqüência e padrão de anormalidades de membros observados em uma amostra de 50 pacientes com trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)
Lorenzen, Marina Boff; Graziadio, Carla; Moraes, Felipe Nora de; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Pereira, Vera Lúcia Berenstein (2009) [Resumo publicado em evento] -
Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA
Lorenzen, Marina Boff; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Graziadio,Carla; Paskulin, Giorgio Adriano (2008) [Resumo publicado em evento] -
INCIDÊNCIA E TIPOS DE ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS IDENTIFICADAS EM UMA AMOSTRA DE PORTADORES DE CARDIOPATIA CONGÊNITA COM NECESSIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS
Trevisan, Patricia; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Tatiana Diehl; Pereira, Vera Lúcia Berenstein (2009) [Resumo publicado em evento] -
A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22) : an ilustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity
Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Paskulin, Giorgio Adriano; Riegel, Mariluce; Burin, Maira Graeff; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Maluf, Sharbel Weidner; Kiss, Andréia; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2012) [Artigo de periódico]A 10-year-old speechless, mentally deficient male, with low arylsulfatase A (ARSA) activity, and presumably, methachromatic leukodystrophy, underwent genetic evaluation. As the clinical picture was not compatible with this ... -
Prevalência de distúrbios genéticos em população psiquiátrica carcerária
Souza, Luana Menezes de; Machado, Désirée Maria Minouche Stieven; Knebel, Graziela; Paskulin, Giorgio Adriano; Pereira, Vera B. (2003) [Resumo publicado em evento] -
Suscetibilidade genética para o desenvolvimento de leucemias agudas em crianças
Rohr, Paula; Delgado-Cañedo, Andrés; Paskulin, Giorgio Adriano; Schüller, Ivan; Nardi, Nance Beyer (2003) [Resumo publicado em evento]