Navegação por Assunto "Sulfato de ceratano"

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    • Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro 

      Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2011) [Dissertação]
      INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ...

    • Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype 

      Ipsiroglu, Sylvia Stockler; Yazdanpanah, Nahid; Yazdanpanah, Mojgan; Popurs, Marioara Moisa; Yuskiv, Nataliya; Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira; Kim, Chong Ae; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Lourenço, Charles Marques; Steiner, Carlos Eduardo; Federhen, Andressa; Giugliani, Luciana; Pereira, Débora Maria Bastos; Duran Carabali, Luz Elena; Giugliani, Roberto (2021) [Artigo de periódico]
      Background Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1-related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS-related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant ...