Navegação Teses e Dissertações por Autor "Federhen, Andressa"
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Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
Federhen, Andressa (2017) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam ... -
Mucopolissacaridose tipo I : avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
Federhen, Andressa (2012) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição ...