Navegação Teses e Dissertações por Autor "Giugliani, Roberto"
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Alterações cromossômicas subteloméricas em pacientes com malformações múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida
Riegel, Mariluce (2000) [Tese]Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem ... -
Análise da influência de polimorfismos presentes nos genes APO B, CETP, LPL e LIPC em uma população dislipidêmica do Rio Grande do Sul
Chula, Fernanda Goulart Lanes (2008) [Dissertação]Dislipidemia é uma desordem multifatorial causada pela interação entre fatores ambientais e genéticos. A identificação dos componentes genéticos responsáveis por essas características tem sido intensamente investigada nos ... -
Análise de mutações somáticas e expressão de hamartina e tuberina em lesões do complexo de esclerose tuberosa
Puga, Ana Cristina Scheidt (2003) [Tese]Resumo não disponível. -
Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
Carvalho, Tiago Santos (2004) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é ... -
Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
Trott, Alexis (2006) [Tese]As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente ... -
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores
Jardim, Laura Bannach (2000) [Tese]Resumo não disponível. -
Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Castro, Simone Martins de (2006) [Tese]A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos ... -
Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo (2009) [Tese]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
Boer, Ana Paula Kurz de (2018) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência
Trapp, Franciele Barbosa (2019) [Dissertação]Introdução: A coleta e o transporte de amostras biológicas fazem parte da fase pré- analítica do processo operacional de realização de exames laboratoriais, sendo essa uma fase crítica para as análises. O Serviço de genética ... -
Avaliação de um protocolo para o diagnóstico de erros inatos de metabolismo em crianças agudamente enfermas
Sanseverino, Maria Teresa Vieira (1993) [Dissertação]Com o objetivo de identificar Erros Inatos de Metabolismo (EIM) em crianças com quadros agudos e graves e avaliar a eficiência de um protocolo especialmente elaborado para a detecção destes distúrbios neste grupo de ... -
Avaliação de um serviço pioneiro de informações sobre erros inatos do metabolismo no Brasil
Pitt, Silvia Brustolin (2004) [Dissertação]O Brasil é um país grande, com poucos laboratórios dedicados ao diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), e com escassos centros que se dedicam ao manejo dessas doenças. A área de doenças genético-metabólicas é ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Guarany, Nicole Ruas (2011) [Dissertação]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ... -
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2016) [Tese]Introdução: As Doenças lisossômicas (DLs) são condições genéticas, herdadas na sua maioria de forma autossômica recessiva, caracterizadas usualmente pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, envolvidas na ... -
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
Karam, Simone de Menezes (2004) [Dissertação]A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente ... -
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas (2018) [Tese]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no Brasil
Kath, Cristina Rojas (2008) [Dissertação]O misoprostol é um análogo da prostaglandina E1, que inicialmente foi comercializado para o tratamento de ulceras gástricas. Estudos prévios já identificaram este fármaco como um teratógeno responsável por morte fetal e ... -
Capacitação de agentes comunitários de saúde : uma alternativa para a conscientização sobre as mucopolissacaridoses
Pedrini, Diane Bressan (2021) [Dissertação]Introdução: A Atenção Primária à Saúde (APS) é a porta de entrada para os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo de extrema importância na identificação de potenciais pacientes com doenças genéticas, com vistas ... -
Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
Zambrano, Marina Bauer (2011) [Dissertação]RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos ... -
Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência
Zandoná, Denise Isabel (2007) [Dissertação]Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo ...