Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Mucopolissacaridose VI"
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Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
(2011) [Tese]Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, ... -
Correlação entre os achados da fibronasolaringoscopia e da polissonografia em pacientes com mucopolissacaridose Tipo VI
(2015) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, ... -
Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
(2004) [Dissertação]Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em ... -
Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
(2007) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de ... -
Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos
(2010) [Tese]As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa ... -
Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença
(2011) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento ...