Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Mucopolysaccharidosis IVA"
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Investigação dos biomarcadores de estresse oxidativo e inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo IVA submetidos à terapia de reposição enzimática
(2015) [Dissertação]A Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), é uma doença lisossômica de depósito ocasionada pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos (GAG) queratan sulfato e condroitin-6-sulfato devido à deficiência da enzima ... -
Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
(2015) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ...