Navegação Teses e Dissertações por Assunto "Mucopolysaccharidosis type I"
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Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Aspectos farmacoeconômicos associados à terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses tipo I, II e VI : um estudo com ênfase em intervenções médicas
(2013) [Dissertação]Introdução: As mucopolisaccaridoses tipo I (MPS I), tipo II (MPS II) e tipo VI (MPS VI) são doenças lisossômicas (DL) para as quais está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase, idursulfase e ... -
Microencapsulação celular por extrusão eletrostática : aplicação na expressão de α-L-iduronidase para o tratamento da Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidade (IDUA). Essa deficiência resulta no acúmulo de glicosaminoglicanos levando a diversas manifestações ... -
Mucopolissacaridose tipo I : avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
(2012) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição ...