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dc.contributor.advisorPereira, Maria Luiza Saraivapt_BR
dc.contributor.authorVaccaro, Tamara da Silvapt_BR
dc.date.accessioned2008-10-04T04:13:03Zpt_BR
dc.date.issued2008pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/14245pt_BR
dc.description.abstractFenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal.pt_BR
dc.description.abstractPhenylketonuria (PKU) is an autossomal recessive disease characterized by phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. Mutations in the PAH gene are responsible for PKU, and an extensive allelic heterogeneity was observed in patients worldwide. Up to date, more than 500 different alterations can be found in PAHdb, the majority being rare mutations and/or specific to a genetic background. Our group was able to define mutation spectrum in PKU patients in Southern Brazil, and identified six mutations, named IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W and IVS12+1G>A, that are responsible for 63.6% of mutant alleles. This work introduced a strategy, based in the TaqMan® System (Applied Biosystems), for a fast and specific identification of the above mutations. This strategy was applied to a sample population that was previously characterized by different techniques. Assays were shown to be highly sensitive and are potentially applicable to blood spots in order to be used in neonatal screening.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectMolecular analysisen
dc.subjectFenilalanina hidroxilasept_BR
dc.subjectReação em cadeia da polimerasept_BR
dc.subjectMutationen
dc.subjectFenilcetonuriapt_BR
dc.subjectPKUen
dc.subjectTaq dna polimerasept_BR
dc.subjectTaqMan® systemen
dc.subjectMutaçãopt_BR
dc.titleIdentificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo realpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.identifier.nrb000658812pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentInstituto de Ciências Básicas da Saúdept_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímicapt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2008pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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