Browsing Health Sciences by Subject "Friedreich ataxia"
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Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
(1999) [Journal article]Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation ... -
Proposta de aplicação da comunicação alternativa para paciente com doença neurodegenerativa e seu impacto na qualidade vida : relato de caso
(2020) [Journal article]Trata-se de um relato de caso de um indivíduo do sexo masculino com 51 anos, nível superior completo, nível socioeconômico favorável, diagnosticado em 1999 com Ataxia de Friedreich. Chega ao ambulatório de Fonoaudiologia, ...