Navegação Ciências Exatas e da Terra por Autor "Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington"

Resultados 1-2 de 2

    • CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families 

      Abud, Jamile; Prolla, João Carlos; Rossi, Cristina; Palmero, Edenir Inêz; Vargas, Fernando Regla; Nunes, Luciana Neves; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Moreira, Miguel Angelo Martins; Prolla, Patrícia Ashton; Izetti, Patricia; Cossio, Silvia Liliana (2012) [Artigo de periódico]
      Introdução - CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia ...

    • Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil 

      Giacomazzi, Juliana; Graudenz, Márcia Silveira; Osório, Cynthia Aparecida Bueno de Toledo; Santos, Patrícia Koehler dos; Palmero, Edenir Inêz; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Michelli, Rodrigo Augusto Depieri; Scapulatempo Neto, Cristovam; Fernandes, Gabriela de Carvalho; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Martel-Planche, Ghyslaine; Soares, Fernando A.; Caleffi, Maira; Goldim, José Roberto; Hainaut, Pierre; Camey, Suzi Alves; Prolla, Patrícia Ashton (2014) [Artigo de periódico]
      Germline TP53 mutations predispose individuals to multiple cancers and are associated with Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like Syndromes (LFS/LFL). The founder mutation TP53 p.R337H is detected in 0.3% of the general population ...