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dc.contributor.authorVargas, Carmen Reglapt_BR
dc.contributor.authorCoelho, Daniela de Mourapt_BR
dc.contributor.authorBarschak, Alethea Gattopt_BR
dc.contributor.authorSouza, Carolina Fischinger Moura dept_BR
dc.contributor.authorPuga, Ana Cristina Scheidtpt_BR
dc.contributor.authorSchwartz, Ida Vanessa Doederleinpt_BR
dc.contributor.authorJardim, Laura Bannachpt_BR
dc.contributor.authorGiugliani, Robertopt_BR
dc.date.accessioned2010-06-05T04:17:19Zpt_BR
dc.date.issued2000pt_BR
dc.identifier.issn1415-4757pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/23357pt_BR
dc.description.abstractAdrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com XALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.pt_BR
dc.description.abstractAdrenoleukodystrophy (X-ALD) is an X-linked recessively inherited peroxisomal disorder, phenotypically heterogeneous, characterized by progressive white-matter demyelination of the central nervous system and adrenocortical insufficiency. We investigated 15 male XALD patients varying in age from 7 to 39, diagnosed among 108 suspected patients referred for investigation. Plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) were measured at our laboratory using gas chromatography (GC). Eleven cases of childhood X-ALD and four cases of adrenomyeloneuropathy (AMN) were diagnosed. Adrenal leukodystrophy insufficiency and limb weakness were the most frequent symptoms, appearing in 12, 8 and 6 of the patients, respectively. Physician awareness of X-ALD seems inadequate to judge by age at diagnosis and lengthy interval between the start of symptoms and diagnosis. This is the first published series of Brazilian patients with X-ALD. We determined signs and symptoms relevant for diagnosis, as early identification seems important for treatment outcome. In addition, diagnosis identifies carriers, who could benefit from genetic counselling and prenatal diagnosis.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoengpt_BR
dc.relation.ispartofGenetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 261-264pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.titleX-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patientspt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000294442pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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