Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Baldo, Guilherme"
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Alterações ósseas e edição gênica intra-articular com o sistema CRISPR/Cas9 no modelo murino da mucopolissacaridose tipo I
Santos, Hallana Souza (2022) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da atividade da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), uma enzima lisossomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan sulfato (DS) e ... -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
Poletto, Édina (2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
A doença cardiovascular em camundongos com Mucopolissacaridose tipo I : o efeito do losartan e do propranolol
Gonzalez, Esteban Alberto (2020) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene IDUA que codifica para a enzima lisossômica α-L-iduronidase, a qual está envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipo 1 utilizando o sistema CRISPR-Cas9
Carvalho, Talita Giacomet de (2016) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos dermatan e heparan ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9 : uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
Vera, Luisa Natalia Pimentel (2021) [Tese]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ... -
Edição genômica por CRISPR/Cas9 para as mucopolissacaridoses de modelos celulares ao desenvolvimento de novas terapias
Poletto, Édina (2021) [Tese]A edição genômica consiste na modificação precisa de sequências de DNA. Com o intuito de desenvolver modelos celulares para as mucopolissacaridoses do tipo I e II (MPS I, MPS II), doenças causadas por deficiências em ... -
Efeitos da inibição da catepsina B sobre a doença cardiovascular na mucopolissacaridose tipo I
Gonzalez, Esteban Alberto (2016) [Dissertação]A mucopolisacaridoses tipo I é uma doença lisossomal com características multisistêmicas. No sistema cardiovascular observa-se aumento do coração, disfunção das válvulas cardíacas, rigidez e dilatação aórtica. Trabalhos ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
Lima, Isabelly Maria Barros de (2021) [Dissertação]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
Montenegro, Yorran Hardman Araújo (2020) [Dissertação]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
Poswar, Fabiano de Oliveira (2020) [Tese]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ...