Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Donis, Karina Carvalho"
Resultados 1-1 de 1
-
Caracterização clínica com ênfase em aspectos neuropsiquiátricos, cardiológicos e qualidade de vida de uma coorte de pacientes do Sul do Brasil com diagnóstico tardio de homocistinúria clássica
Donis, Karina Carvalho (2021) [Tese]Introdução: A Homocistinúria Clássica ou Deficiência de Cistationina βsintase é uma doença genética, autossômica recessiva, multissistêmica de curso lento e progressivo que ocorre pela alteração no metabolismo dos aminoácidos ...