Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Jardim, Laura Bannach"
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Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
Emmel, Vanessa Erichsen (2010) [Tese]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas
Bolzan, Gabriela (2022) [Tese]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado- Joseph (SCA3/MJD), é uma doença de herança autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Esta doença ... -
Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva
Sena, Lucas Schenatto de (2022) [Tese]As Ataxias Espinocerebelares tipo 2 (SCA2) e tipo 3 ou doença de Machado Joseph (SCA3/DMJ) fazem parte de um grupo de doenças autossômicas dominantes neurodegenerativas conhecidas como poliglutaminopatias, causadas por ... -
Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
Mattos, Eduardo Preusser de (2018) [Tese]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Biomarcadores na Doença de Machado-Joseph
Furtado, Gabriel Vasata (2018) [Tese]A doença de Machado-Joseph (MJD), também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa de início tardio. SCA3/MJD é a mais comum dentre as ataxias espinocerebelares no mundo, tendo ... -
Caracterização clínica, molecular e qualidade de vida de portadores de expansão ATTCT no gene ATXN10
Hasan, Ali (2023) [Dissertação]Base teórica: A ataxia espinocerebelar tipo 10 é uma condição genética autossômica dominante, lentamente progressiva, com penetrância incompleta e expressão variável, devida à expansão de uma repetição de pentanucleotídeos ... -
Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores
Castilhos, Raphael Machado de (2017) [Tese]Introdução: A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de um segmento repetitivo CAG no gene HTT. Caracteriza-se por transtornos do movimento, em especial coreia, ... -
Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
Prestes, Priscilla Ribeiro (2007) [Dissertação]A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado ... -
Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante do gene ATXN2
Sena, Lucas Schenatto de (2018) [Dissertação]A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma expansão em uma sequência repetitiva de códons CAG (CAGexp) no exon 1 do gene ATXN2. O trato expandido de poliglutaminas está associado a um ganho de função tóxica, ... -
Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
Martins, Ana Carolina (2020) [Dissertação]A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove ... -
Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
Habekost, Clarissa Troller (2013) [Dissertação]A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença hereditária dos peroxissomos causada por mutações no gene ABCD1 -ATP-binding cassete (ABC), subfamília D, membro 1- um meio transportador peroxissômico: a proteína ...