Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Mattos, Eduardo Preusser de"
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Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
Mattos, Eduardo Preusser de (2018) [Tese]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
Mattos, Eduardo Preusser de (2014) [Dissertação]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ...