Browsing Medical Sciences by Author "Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de"
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Isoeletrofocalização da transferrina em soro para investigação das doenças congênitas da glicosilação : perfil dos casos investigados pelo laboratório de erros inatos do metabolismo do serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de (2018) [Dissertation]Introdução: As doenças congênitas da glicosilação (CDG) são doenças genéticas do metabolismo das glicoproteínas, glicanos e glicolipídios, de herança autossômica recessiva em sua maioria, caracterizadas pela deficiência ...