Browsing Medical Sciences by Author "Nunes, Ana Jaqueline Bernardo"
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Avaliação da responsividade ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h
Nunes, Ana Jaqueline Bernardo (2021) [Dissertation]Introdução: A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH), e foi um dos primeiros erros ...