Navegação Ciências Médicas por Autor "Jardim, Laura Bannach"
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Aspectos clínicos e bioquímicos da doença de Machado-Joseph : da descrição de novos biomarcadores à busca de um tratamento efetivo
Saute, Jonas Alex Morales (2013) [Tese]Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é causada por uma expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3, que leva à degeneração de múltiplos sistemas neurológicos. Seu curso é ... -
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores
Jardim, Laura Bannach (2000) [Tese]Resumo não disponível. -
Aspectos moleculares da adrenoleucodistrofia ligada ao X : epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores
Pereira, Fernanda dos Santos (2012) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é a doença peroxissomal mais freqüente, com uma incidência de 1:20.000 homens na população geral, sendo identificada em todos os grupos étnicos. O gene envolvido na X-ALD é o gene ... -
Avaliação do efeito da terapia ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de doença de Machado-Joseph
Silva, Renata Cristina Rocha da (2008) [Dissertação]Terapia Ocupacional (TO) faz, hoje em dia, parte de prática clínica comum, de doenças neurodegenerativas progressivas, como a Doença de Machado-Joseph (DMJ), embora seus efeitos raramente sejam medidos. A Doença de Machado- ... -
Avaliação remota das incapacidades motoras e da fala na doença de Machado-Joseph
Miglorini, Elaine Cristina (2022) [Dissertação]Base teórica: Durante a pandemia de COVID-19 em muitos locais as avaliações presenciais relacionadas à pesquisa foram interrompidas, levando à necessidade de adaptação de muitos projetos. Isso fez com que buscássemos métodos ... -
Caracterizaçāo das citocinas na doença de Machado Joseph
Carvalho, Gerson da Silva (2016) [Dissertação]A Doença de Machado Joseph(DMJ) é uma doença genética autossômica dominante de início na vida adulta que afeta a coordenação motora e cursa com sintomas neurodegenerativos. É causada por uma expansão da repetição CAG no ... -
Dano e reparo de dna em indivíduos com ataxia-telangiectasia e em seus pais heterozigotos
Palazzo, Roberta Passos (2010) [Dissertação]A presente pesquisa pretende demonstrar evidências capazes de contribuir para o entendimento dos mecanismos envolvidos na ataxia-telangiectasia, bem como oferecer dados que auxiliem na implementação de técnicas complementares ... -
A disfagia na doença de Machado-Joseph
Russo, Aline Dutra (2014) [Dissertação]Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição CAG no gene ATXN3 que tem ... -
Escalas clínicas, neuroimagem e neurofisiologia ocular como biomarcadores de progressão do período pré-atáxico na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)
Oliveira, Camila Maria de (2022) [Tese]Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios ... -
A frequência de câncer na doença de Machado-Joseph
Souza, Gabriele Nunes (2015) [Dissertação]Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é de inicio na vida adulta, uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por uma expansão CAG no gene ... -
Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson : estudo sobre os genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
Socal, Mariana Peixoto (2008) [Dissertação]A doença de Parkinson é freqüente no mundo todo, atingindo indivíduos de todas as idades e etnias. Embora comum e muito estudada, seus mecanismos causais ainda não são plenamente conhecidos e ainda não há tratamento curativo. ... -
A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores
Monte, Thais Lampert (2019) [Tese]A ataxia espino-cerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma sequência repetitiva CAG expandida no gene ATXN2. Caracteriza-se por ataxia cerebelar de início na vida adulta e de gradual instalação. Sacadas oculares lentas e ... -
As manifestações depressivas na doença de Machado-Joseph
Cecchin, Cláudia Rafaela (2004) [Dissertação]Resumo não disponível -
Manifestações oftalmológicas e neurológicas em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo 7
Azevedo, Pietro Baptista de (2017) [Dissertação]Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) ... -
Quantificação de subpopulações linfocitárias em doadores de repetição de plaquetaférese
Vargas, Luciana do Nascimento (2016) [Dissertação]Introdução: A doação de plaquetas por aférese é um método de coleta que vem aumentando em relevância. Sabe-se que esta técnica apresenta inúmeras vantagens em comparação à doação de sangue total. Observamos que há uma ... -
Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
Rodrigues, Caroline Santa Maria (2010) [Dissertação]Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético ... -
Validação de uma escala para mielopatia progressiva
Castilhos, Raphael Machado de (2010) [Dissertação]As mielopatias progressivas podem ser secundárias a alguns erros inatos do metabolismo (EIM) como as Mucopolissacaridoses (MPS), as Mucolipidoses (ML) e a Adrenomieloneuropatia (AMN). A escala para medir a gravidade de uma ...