Navegação Ciências Médicas por Autor "Giugliani, Roberto"
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Alterações cromossômicas subteloméricas em pacientes com malformações múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida
Riegel, Mariluce (2000) [Tese]Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem ... -
Análise da influência de polimorfismos presentes nos genes APO B, CETP, LPL e LIPC em uma população dislipidêmica do Rio Grande do Sul
Chula, Fernanda Goulart Lanes (2008) [Dissertação]Dislipidemia é uma desordem multifatorial causada pela interação entre fatores ambientais e genéticos. A identificação dos componentes genéticos responsáveis por essas características tem sido intensamente investigada nos ... -
Análise de mutações somáticas e expressão de hamartina e tuberina em lesões do complexo de esclerose tuberosa
Puga, Ana Cristina Scheidt (2003) [Tese]Resumo não disponível. -
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores
Jardim, Laura Bannach (2000) [Tese]Resumo não disponível. -
Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência
Trapp, Franciele Barbosa (2019) [Dissertação]Introdução: A coleta e o transporte de amostras biológicas fazem parte da fase pré- analítica do processo operacional de realização de exames laboratoriais, sendo essa uma fase crítica para as análises. O Serviço de genética ... -
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2016) [Tese]Introdução: As Doenças lisossômicas (DLs) são condições genéticas, herdadas na sua maioria de forma autossômica recessiva, caracterizadas usualmente pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, envolvidas na ... -
Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no Brasil
Kath, Cristina Rojas (2008) [Dissertação]O misoprostol é um análogo da prostaglandina E1, que inicialmente foi comercializado para o tratamento de ulceras gástricas. Estudos prévios já identificaram este fármaco como um teratógeno responsável por morte fetal e ... -
Consistência da história familiar de câncer em um estudo de base populacional
Roth, Fernanda Lenara (2007) [Dissertação]Nas últimas décadas, o Brasil vem passando por profundas mudanças sociais e econômicas, com melhorias das condições sanitárias, declínio da taxa de natalidade e aumento na expectativa de vida da população. Neste contexto, ... -
Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry
Pereira, Fernanda dos Santos (2005) [Dissertação]A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2011) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas
Souza, Liliane Todeschini de (2010) [Dissertação]A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação ... -
Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo
Bakos, Renato Marchiori (2009) [Tese]Diversos fatores de risco ambientais, fenotípicos e genéticos estão associados ao desenvolvimento do melanoma cutâneo. CDKN2A é considerado o principal gene de susceptibilidade para esta neoplasia. O polimorfismo p.A148T ... -
Estudo de modelo animal de [alfa]-manosidose induzida por Sida Capinifolia
Bedin, Marisete (2006) [Tese]Resumo não disponível -
Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
Melgar, Dantón (2008) [Dissertação]Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um ... -
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
Dalla Corte, Amauri (2017) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). É difícil determinar a ... -
Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes ER, PR e STK15 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre
Giacomazzi, Juliana (2008) [Dissertação]O câncer de mama é uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e ambientais. Polimorfismos genéticos de baixa penetrância têm sido associados a esta doença, porém existem poucos estudos ... -
Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre
Aguiar, Ernestina Silva de (2009) [Dissertação]O câncer de mama (CM) é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. É uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e não genéticos (ambientais). ... -
Freqüência da mutação 185delAG do gene BRCA1 em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
Dias, Eleonora Souza (2001) [Dissertação]Resumo não dispónível -
Genética comunitária : a inserção da genética médica na atenção primária à saúde em Porto Alegre
Vieira, Taiane Alves (2012) [Tese]Introdução: Com o melhor controle das causas ambientais, as doenças genéticas e as malformações congênitas cada vez mais ganham destaque como fatores morbidade e mortalidade, assim como cada vez mais se reconhece a importância ... -
História natural das mucopolissacaridoses : uma investigação da trajetória do paciente desde o nascimento até o diagnóstico
Vieira, Taiane Alves (2007) [Dissertação]Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal de glicosaminoglicanos. O objetivo deste trabalho foi investigar a trajetória dos pacientes brasileiros com MPS ...