Navegação Ciências Médicas por Autor "Santos, Marco Antonnio Rocha dos"
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Acurácia de fasciculações musculares para o diagnóstico de formas tardias de atrofia muscular espinhal 5q
Santos, Marco Antonnio Rocha dos (2021) [Dissertação]Introdução A AME-5q é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene SMN1. A presença de fasciculações parece ajudar na diferenciação da AME (especialmente em suas formas ...