Navegação Ciências Médicas por Autor "Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan"
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Avaliação da frequência de sintomas pré-motores da doença de Parkinson em pacientes adultos com doença de Gaucher tipo 1
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan (2018) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente de beta-glucocerebrosidase (GCase). Já foram descritas mais de 400 mutações no gene que codifica a GCase (GBA1). Três formas clínicas ... -
Evolução dos sintomas não motores da doença de Parkinson em uma coorte de pacientes com doença de Gaucher tipo 1
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan (2022) [Tese]CONTEXTO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da enzima beta-glucocerebrosidase (GCase), que catalisa a conversão de glicoesfingolipídeos (GlcCer) em ceramida e glicose. ...