Listar Ciencias Médicas por tema "Doenças genéticas inatas"
Mostrando ítems 1-8 de 8
-
Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
(2010) [Tesis de maestría]O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao ... -
Características clínicas e genéticas da distrofia muscular de cinturas tipo 2G/R7-teletonina na população brasileira
(2023) [Tesis de maestría]Introdução: A distrofia muscular de cinturas (LGMD, da sigla em inglês) tipo 2G/R7 relacionada à teletonina, causada por variantes patogênicas bi-alélicas no gene TCAP, leva à fraqueza muscular progressiva das cinturas ... -
Escalas clínicas, neuroimagem e neurofisiologia ocular como biomarcadores de progressão do período pré-atáxico na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)
(2022) [Tesis]Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios ... -
A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores
(2019) [Tesis]A ataxia espino-cerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma sequência repetitiva CAG expandida no gene ATXN2. Caracteriza-se por ataxia cerebelar de início na vida adulta e de gradual instalação. Sacadas oculares lentas e ... -
A influência da história familiar de hipertensão sobre a associação entre a excreção urinária noturna de sódio e a pressão arterial em uma amostra populacional de adultos jovens
(1994) [Tesis de maestría]Natureza do problema A patogênese da Hipertensão Arterial Sistêmica essencial, um dos principais fatores de risco para doenças atero-trombóticas, é multifatorial, dependendo da interação entre predisposição genética e ... -
Manifestações oftalmológicas e neurológicas em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo 7
(2017) [Tesis de maestría]Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) ... -
Perfil dos atendimentos de oncogenética em um hospital terciário e universitário e implantação de um sistema de informação e assessoramento em oncogenética para profissionais de saúde
(2015) [Tesis de maestría]Introdução: As causas estabelecidas para o desenvolvimento do câncer são multifatoriais e incluem fatores ambientais, endógenos e/ou herança genética. Estimase que 5-10% dos casos de câncer sejam hereditários. Objetivos: ... -
Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
(2011) [Tesis de maestría]A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças ...