Listar Ciencias Médicas por tema "Hyperphenylalaninemia"
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Avaliação da responsividade ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h
(2021) [Tesis de maestría]Introdução: A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH), e foi um dos primeiros erros ... -
Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado
(2011) [Tesis de maestría]Introdução: Estudos recentes, utilizando vários protocolos, têm demonstrado que pacientes com Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPA-PAH) podem apresentar redução das concentrações plasmáticas ... -
Monitorização dos níveis de fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria por meio de sangue impregnado em papel filtro : comparação de dois métodos
(2018) [Tesis de maestría]Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas pela atividade deficiente de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. A fenilcetonúria (PKU) é um EIM causado ...