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Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry
(2005) [Dissertação]A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no ...