• Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry 

      Pereira, Fernanda dos Santos (2005) [Dissertação]
      A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no ...