Navegação Pediatria por Assunto "Adult"
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Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
(2019) [Tese]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados ... -
Prevalência do zumbido em indivíduos brasileiros com diagnóstico de osteogênese imperfeita
(2022) [Dissertação]Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética rara, com prevalência estimada de 1:10.000 a 1:20.000 nascimentos. As alterações genéticas envolvidas na OI podem resultar em alterações nos tecidos ricos ...