Navegação Pediatria por Assunto "Genotype-phenotype"
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Achados clínicos em crianças e adolescentes com fibrose cística e sua relação com variáveis socioeconômicas e moleculares
(2020) [Dissertação]Introdução: A Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva limitadora de vida. Mais de 2000 mutações no gene CFTR já foram identificadas. A abrangência de manifestações clínicas na FC varia, tanto em ...