Navegação Pediatria por Assunto "Glycosaminoglycans"
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Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertação]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
(2015) [Dissertação]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas ...