Navegação Pediatria por Assunto "Mucopolysaccharidosis"
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Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
(2018) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
(2011) [Dissertação]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ...