Navegação Pediatria por Assunto "Mucopolysaccharidosis VI"
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Correlação entre os achados da fibronasolaringoscopia e da polissonografia em pacientes com mucopolissacaridose Tipo VI
(2015) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, ... -
Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos
(2010) [Tese]As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa ...