Navegação Pediatria por Assunto "Osteogênese imperfeita"
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Aspectos audiológicos em osteogênese imperfeita
(2018) [Dissertação]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma desordem que compromete a proteína colágeno. Diversas comorbidades podem ocorrer, entre as mais prevalentes, destaca-se a perda auditiva. Objetivo: Caracterizar os achados ... -
Aspectos morfofuncionais e eletrofisiológicos do sistema estomatognático em crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
(2022) [Tese]Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do colágeno com manifestações clínicas ósseas e extraósseas. Entre as características extraósseas, estão descritas alterações no sistema estomatognático. Objetivo: ... -
Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita
(2019) [Tese]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados ... -
Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
(2021) [Dissertação]Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e ... -
Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita
(2016) [Tese]Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença da formação do colágeno que leva à baixa densidade mineral óssea e consequentemente a fraturas relacionadas ou não aos mínimos traumas. Pacientes com OI requerem acompanhamento ... -
Avaliação do tratamento com pamidronato de sódio nas formas moderada e grave de osteogênese imperfeita
(2015) [Dissertação]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e grande suscetibilidade de fraturas aos mínimos traumas. OBJETIVO: Avaliar e descrever o tratamento ... -
Avaliação e intervenção nutricional em pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
(2015) [Tese]INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária da formação óssea com predisposição à fratura comprometendo o estado nutricional dos indivíduos. OBJETIVO: Avaliar a eficácia da intervenção nutricional ... -
Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta
(2011) [Dissertação]RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos ... -
Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
(2022) [Dissertação]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. ... -
Estudo clínico e molecular em indivíduos com osteogênese imperfeita e análise do tratamento com bifosfonados
(2015) [Tese]A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade à fratura sob mínimo ou nenhum trauma. O objetivo deste trabalho foi estudar características ... -
Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita
(2012) [Dissertação]A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível ... -
Estudo da audição em osteogênese imperfeita
(2023) [Tese]Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara caracterizada pela diminuição da densidade óssea devido a defeitos na biossíntese de colágeno tipo 1. A maioria dos casos de OI é causada por alterações ... -
Prevalência do zumbido em indivíduos brasileiros com diagnóstico de osteogênese imperfeita
(2022) [Dissertação]Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética rara, com prevalência estimada de 1:10.000 a 1:20.000 nascimentos. As alterações genéticas envolvidas na OI podem resultar em alterações nos tecidos ricos ...