Navegação Ciências Biológicas por Autor "Vairo, Filippo Pinto e"
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Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
(2017) [Tese]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
O sistema imune na Doença de Gaucher
(2014) [Tese]Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo em macrófagos. Embora o macrófago venha sendo a célula mais estudada, ...
