Navegação Ciências Biológicas por Autor "Pessutto, Franciele Dall Bello"
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Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Pessutto, Franciele Dall Bello (2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma ...