Navegação Ciências Biológicas por Autor "Prado, Mayara Jorgens"
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Detecção de mutações no gene CYP21A2 em crianças com suspeita de Hiperplasia Adrenal Congênita no Estado do Rio Grande do Sul
Prado, Mayara Jorgens (2016) [Dissertação]A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por um defeito em uma das enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol. Em 90% dos casos, a HAC é devido a deficiência ... -
Hiperplasia adrenal congênita : predição e elucidação do efeito de mutações no gene CYP21A2 humano na estrutura e na atividade da enzima 21- hidroxilase
Prado, Mayara Jorgens (2022) [Tese]Contexto A hiperplasia adrenal congênita (HAC) devido à deficiência da CYP21A2 é uma doença genética com um amplo espectro fenotípico e bom prognóstico quando o portador é acompanhado e tratado corretamente. A análise ...