Navegação Ciências Biológicas por Autor "Tresbach, Rafael Hencke"
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Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
Tresbach, Rafael Hencke (2021) [Tese]Introdução: As Aminoacidopatias são um grupo de Erros Inatos do Metabolismo onde defeitos em enzimas do metabolismo de aminoácidos causam o acúmulo de substratos metabólicos, que podem ser extremamente neurotóxicos. Entre ...