Browsing Biological Sciences by Author "Facchin, Ana Carolina Brusius"
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Análise molecular e distribuição geográfica de pacientes brasileiros mucopolissacaridose IVA
Bochernitsan, Aline Nemetz; Kubaski, Francyne; Rubim, Rowena; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Abstract published in event] -
Análises in silico para predição do fenótipo na substituição de aminoácidos no gene da GALNS
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Veber, Letícia da Cunha; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Abstract published in event] -
Atualização das frequências de mutações no gene ARSB em pacientes com Mucopolissacaridose tipo VI após 10 anos de análises
Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Bender, Fernanda; Facchin, Ana Carolina Brusius; Trapp, Franciele; Dick, Jéssica; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Abstract published in event] -
Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Couto, Rowena Rubim Silva do; Trapp, Franciele Barbosa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto (2017) [Abstract published in event] -
Caracterização de um possível cluster geográfico da Mucopolissacaridose IVA no Brasil
Bochernitsan, Aline Nemetz; Couto, Rowena Rubim Silva do; Facchin, Ana Carolina Brusius; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele; Santos, Simone Lopes; Gondim, Catia Eufrazino; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Abstract published in event] -
Comparação entre dois protocolos de diagnóstico molecular para a identificação de rearranjos complexos no gene da iduronato sulfatase em pacientes com MPS II
Abrahão, Luiza; Facchin, Ana Carolina Brusius; Silva, Camila Zimmer da; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2010) [Abstract published in event] -
Comparando diferentes protocolos para a identificação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal
Gonçalves, Rafael Caesar Gomes; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2021) [Abstract published in event] -
Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2012) [Abstract published in event] -
Faster and robust protocol for the prenatal diagnosis of Mucopolysaccharidosis type II
Kessler, Rejane Gus; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Abstract published in event] -
Identificação de mutações no gene CFTR por sequenciamento de nova geração
Siebert, Marina; Cossio, Silvia Liliana; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leão, Delva Pereira; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto (2015) [Abstract published in event] -
Implantação do processo de vigilância genômica em Porto Alegre aplicada à detecção de novas variantes do coronavírus
Pasqualotto, Amanda; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Sperb, Fernanda; Strelow, Matheus Zschornack; Führ, Paula; Martins, Cíntia Costa Medeiros; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Siebert, Marina; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Abstract published in event] -
Levantamento de casos alterados da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem confirmados através de técnicas moleculares
Brasil, Carolina Serpa; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Kubaski, Francyne; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius (2021) [Abstract published in event] -
May lysosomal-related genes be linked to atypical parkinsonism?
Pasqualotto, Ana Paula; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Sperb, Fernanda; Strelow, Matheus Zschornack; Führ, Paula; Martins, Cíntia Costa Medeiros; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Siebert, Marina; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Abstract published in event] -
MPS II deletion including contiguous genes
Ferreira, Fernanda Silva; Facchin, Ana Carolina Brusius; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Correia, Patricia S.; Moraes, Lúcia de Fátima Marques de; Llerena Junior, Juan Clinton; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2011) [Abstract published in event] -
Padronização de um protocolo de extração orgânica de DNA de SIPF para uso na confirmação de casos alterados na triagem neonatal de doenças lisossômicas selecionadas
Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele Barbosa; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius (2020) [Abstract published in event] -
Predição da consequência de substituição de aminoácidos do gene IDS através da análise in silico
Facchin, Ana Carolina Brusius; Rubim, Rowena; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Abstract published in event] -
Resultados do protocolo de investigação molecular utilizado para o diagnóstico de pacientes com MPS II e familiares
Ferreira, Ândria Aquino; Couto, Rowena Rubim Silva do; Borchernitsan, Aline; Trapp, Franciele Barbosa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2017) [Abstract published in event] -
Resultados preliminares da análise molecular no gene IDS de paciente com síndrome de Hunter com suspeita de apresentar um rearranjo complexo
Abrahão, Luiza; Facchin, Ana Carolina Brusius; Silva, C. Z.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2009) [Abstract published in event] -
Utilização da plataforma Ion Torrent para identificação de deleções em regiões codificantes
Facchin, Ana Carolina Brusius; Siebert, Marina; Leão, Delva Pereira; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Cossio, Silvia Liliana; Temes, Bárbara Alemar Beserra; Matte, Ursula da Silveira (2015) [Abstract published in event] -
Utilização das metodologias de Sequenciamento de Sanger, castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo no diagnóstico de mutações com relevância clínica em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas
Hahn, Eriza Cristina; Prolla, Patrícia Ashton; Matte, Ursula da Silveira; Ulbrich, Jane Maria; Facchin, Ana Carolina Brusius; Siebert, Marina; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Abstract published in event]