Navegação Ciências Biológicas por Autor "Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington"
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Avaliação do papel do SNP RS2043556 no gene MIR605 como potencial modificador de fenótipo na Síndrome de Li-Fraumeni
Vieira, Igor Araújo; Bandeira, Isabel Cristina; Reis, Larissa Brussa; Andreis, Tiago Finger; Lemieszek, Marina Bianchi; Palmero, Edenir Inêz; Santiago, Karina Miranda; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Macedo, Gabriel de Souza; Prolla, Patrícia Ashton (2017) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2
Abud, Jamile; Ewald, Ingrid Petroni; Cossio, Silvia Liliana; Rossi, Cristina; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Palmero, Edenir Inêz; Santos, Patrícia Koehler dos; Prolla, Patrícia Ashton; Wanderley, Héctor Yuri Conti; Prolla, João Carlos (2008) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização funcional de mutações germinativas no gene TP53 identificadas em famílias brasileiras com fenótipo clássico e variante da síndrome de Li-Fraumeni
Macedo, Gabriel de Souza; Vieira, Igor Araújo; Alves, Michele da Silva; Bristot, Ivi Juliana; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Giacomazzi, Juliana; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Sauvaigo, Sylvie; Klamt, Fabio; Prolla, Patrícia Ashton (2014) [Resumo publicado em evento] -
A highly prevalent TP53 mutation predisposing to multiple cancers in the brazilian population : case for newborn screening?
Prolla, Patrícia Ashton; Hainaut, Pierre; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington (2009) [Resumo publicado em evento] -
Impacto de polimorfismos em genes da via de P53 na manifestação clínica da Síndrome de Lifraumeni-Like
Vieira, Igor Araújo; Macedo, Gabriel de Souza; Giacomazzi, Juliana; Caleffi, Maira; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Prolla, Patrícia Ashton (2014) [Resumo publicado em evento] -
Potential association between the functional variant RS2043556 in MIR605 gene and development of multiple primary tumors in TP53 P.ARG337HIS mutation carriers pacientes do Rio Grande do Sul
Vieira, Igor Araújo; Bandeira, Isabel Cristina; Reis, Larissa Brussa; Andreis, Tiago Finger; Palmero, Edenir Inêz; Santiago, Karina Miranda; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Prolla, Patrícia Ashton (2018) [Resumo publicado em evento] -
Prevalence of TP53 p.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brazil
Giacomazzi, Juliana; Santos, Patrícia Koehler dos; Beserra, Bárbara Alemar; Geyer, Geraldo; Lima, Eduardo Lahude; Pütten, Antonio Carlos Kruel; Meurer, Luíse; Gaiger, Ana; Azevedo, Monica Blaya; Silva, Vinícius Duval da; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Hainaut, Pierre; Camey, Suzi Alves; Prolla, Patrícia Ashton; Graudenz, Márcia Silveira (2010) [Resumo publicado em evento] -
Prevalência da história familiar da síndrome de Li-Fraumeni-like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wilms e carcinoma adrenocortical
Roth, Daniela Elaine; Gregianin, Lauro José; Prolla, Patrícia Ashton; Brunetto, Algemir Lunardi; Almeida, Simone Geiger de; Giacomazzi, Juliana; Rossi, Cristina; Goldim, José Roberto; Protas, Júlia Schneider; Pereira, Fernando de Souza; Palmero, Edenir Inêz; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Hainaut, Pierre (2010) [Resumo publicado em evento] -
Prevalência dos critérios da síndrome de Li-Fraumeni Like em crianças e adolescentes com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumor de Wilms e carcinoma adrenocortical no serviço de oncologia pediátrica do HCPA
Prolla, Patrícia Ashton; Giacomazzi, Juliana; Rossi, Cristina; Goldim, José Roberto; Protas, Júlia Schneider; Palmero, Edenir Inêz; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Roth, Daniela Elaine; Hainaut, Pierre; Brunetto, Algemir Lunardi (2009) [Resumo publicado em evento] -
Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon : caracterização clínica de famílias em risco
Abud, Jamile; Cossio, Silvia Liliana; Rossi, Cristina; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Ribeiro, Patrícia Lisbôa Izetti; Santos, Patrícia Koehler dos; Prolla, Patrícia Ashton; Prolla, João Carlos (2009) [Resumo publicado em evento]