Navegação Ciências da Saúde por Autor "Facchin, Ana Carolina Brusius"
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Análise molecular de genes relacionados a Doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão
Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2019) [Resumo publicado em evento] -
Análise molecular e distribuição geográfica de pacientes brasileiros mucopolissacaridose IVA
Bochernitsan, Aline Nemetz; Kubaski, Francyne; Rubim, Rowena; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2014) [Resumo publicado em evento] -
Análises in silico para predição do fenótipo na substituição de aminoácidos no gene da GALNS
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Veber, Letícia da Cunha; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Resumo publicado em evento] -
Atualização das frequências de mutações no gene ARSB em pacientes com Mucopolissacaridose tipo VI após 10 anos de análises
Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Bender, Fernanda; Facchin, Ana Carolina Brusius; Trapp, Franciele; Dick, Jéssica; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação da qualidade e eficiência do DNA extraído de sangue impregnado em papel filtro para uso no diagnóstico molecular de doenças lisossômicas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Couto, Rowena Rubim Silva do; Trapp, Franciele Barbosa; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto (2017) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação de softwares de predição através de mutações no gene IDS descritas na literatura
Almeida, Matheus Raposo Pereira Martins de; Couto, Rowena Rubim Silva do; Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra (2018) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular das paraparesias espásticas hereditárias de início infantil no Rio Grande do Sul
Marchisio, Gabriela Giordani; Fussinger, Helena; Brighente, Samanta; Donis, Karina Carvalho; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales (2020) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de um possível cluster geográfico da Mucopolissacaridose IVA no Brasil
Bochernitsan, Aline Nemetz; Couto, Rowena Rubim Silva do; Facchin, Ana Carolina Brusius; Kubaski, Francyne; Trapp, Franciele; Santos, Simone Lopes; Gondim, Catia Eufrazino; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2016) [Resumo publicado em evento] -
Comparação entre dois protocolos de diagnóstico molecular para a identificação de rearranjos complexos no gene da iduronato sulfatase em pacientes com MPS II
Abrahão, Luiza; Facchin, Ana Carolina Brusius; Silva, Camila Zimmer da; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2010) [Resumo publicado em evento] -
Comparando diferentes protocolos para a identificação da deleção no gene SMN1 em indivíduos com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal
Gonçalves, Rafael Caesar Gomes; Facchin, Ana Carolina Brusius; Saute, Jonas Alex Morales; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2021) [Resumo publicado em evento] -
Desenvolvimento de uma abordagem NGS para o diagnóstico genético-molecular das lipofuscinoses ceróides neuronais
Málaga, Diana Elizabeth Rojas; Facchin, Ana Carolina Brusius; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto (2018) [Resumo publicado em evento] -
Determinação da concentração ideal de GelRed para visualização de DNA em eletroforese em gel de agarose
Trapp, Franciele Barbosa; Weiss, Rosimeri; Hahn, Eriza Cristina; Leistner-Segal, Sandra; Facchin, Ana Carolina Brusius (2015) [Resumo publicado em evento] -
Diagnóstico molecular das neuropatias hereditárias : Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com suscetibilidade à paralisia por pressão
Brasil, Carolina Serpa; Padilha, Janice Pacheco Dias; Hoefel, Alice Maria Luderitz; Winckler, Pablo Brea; Donis, Karina Carvalho; Saute, Jonas Alex Morales; Facchin, Ana Carolina Brusius (2020) [Resumo publicado em evento] -
Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA
Kubaski, Francyne; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2012) [Resumo publicado em evento] -
Faster and robust protocol for the prenatal diagnosis of Mucopolysaccharidosis type II
Kessler, Rejane Gus; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Magalhães, Jose Antonio de Azevedo; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Resumo publicado em evento] -
Identificação de mutações no gene CFTR por sequenciamento de nova geração
Siebert, Marina; Cossio, Silvia Liliana; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leão, Delva Pereira; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto (2015) [Resumo publicado em evento] -
Implantação do processo de vigilância genômica em Porto Alegre aplicada à detecção de novas variantes do coronavírus
Pasqualotto, Amanda; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Sperb, Fernanda; Strelow, Matheus Zschornack; Führ, Paula; Martins, Cíntia Costa Medeiros; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Siebert, Marina; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento] -
Levantamento de casos alterados da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem confirmados através de técnicas moleculares
Brasil, Carolina Serpa; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Kubaski, Francyne; Giugliani, Roberto; Facchin, Ana Carolina Brusius (2021) [Resumo publicado em evento] -
May lysosomal-related genes be linked to atypical parkinsonism?
Pasqualotto, Ana Paula; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Sperb, Fernanda; Strelow, Matheus Zschornack; Führ, Paula; Martins, Cíntia Costa Medeiros; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Giugliani, Roberto; Siebert, Marina; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2021) [Resumo publicado em evento] -
MPS II deletion including contiguous genes
Ferreira, Fernanda Silva; Facchin, Ana Carolina Brusius; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Correia, Patricia S.; Moraes, Lúcia de Fátima Marques de; Llerena Junior, Juan Clinton; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2011) [Resumo publicado em evento]