Navegação Teses e Dissertações por Autor "Jardim, Laura Bannach"
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Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
(2010) [Tese]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Aspectos clínicos e bioquímicos da doença de Machado-Joseph : da descrição de novos biomarcadores à busca de um tratamento efetivo
(2013) [Tese]Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é causada por uma expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3, que leva à degeneração de múltiplos sistemas neurológicos. Seu curso é ... -
Aspectos moleculares da adrenoleucodistrofia ligada ao X : epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores
(2012) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é a doença peroxissomal mais freqüente, com uma incidência de 1:20.000 homens na população geral, sendo identificada em todos os grupos étnicos. O gene envolvido na X-ALD é o gene ... -
Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas
(2022) [Tese]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado- Joseph (SCA3/MJD), é uma doença de herança autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Esta doença ... -
Ataxia de Friedreich : da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo
(2018) [Dissertação]As ataxias recessivas são um grupo heterogêneo de doenças, mais frequentemente com idade de início precoce (antes dos 30 anos), neuropatia sensitivo-motora periférica e envolvimento extraneurológico, mas também com quadro ... -
Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
(2018) [Tese]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Avaliação do efeito da terapia ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de doença de Machado-Joseph
(2008) [Dissertação]Terapia Ocupacional (TO) faz, hoje em dia, parte de prática clínica comum, de doenças neurodegenerativas progressivas, como a Doença de Machado-Joseph (DMJ), embora seus efeitos raramente sejam medidos. A Doença de Machado- ... -
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
(2004) [Dissertação]A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente ... -
Avaliação remota das incapacidades motoras e da fala na doença de Machado-Joseph
(2022) [Dissertação]Base teórica: Durante a pandemia de COVID-19 em muitos locais as avaliações presenciais relacionadas à pesquisa foram interrompidas, levando à necessidade de adaptação de muitos projetos. Isso fez com que buscássemos métodos ... -
Biomarcadores na Doença de Machado-Joseph
(2018) [Tese]A doença de Machado-Joseph (MJD), também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa de início tardio. SCA3/MJD é a mais comum dentre as ataxias espinocerebelares no mundo, tendo ... -
Caracterizaçāo das citocinas na doença de Machado Joseph
(2016) [Dissertação]A Doença de Machado Joseph(DMJ) é uma doença genética autossômica dominante de início na vida adulta que afeta a coordenação motora e cursa com sintomas neurodegenerativos. É causada por uma expansão da repetição CAG no ... -
Dano e reparo de dna em indivíduos com ataxia-telangiectasia e em seus pais heterozigotos
(2010) [Dissertação]A presente pesquisa pretende demonstrar evidências capazes de contribuir para o entendimento dos mecanismos envolvidos na ataxia-telangiectasia, bem como oferecer dados que auxiliem na implementação de técnicas complementares ... -
A disfagia na doença de Machado-Joseph
(2014) [Dissertação]Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição CAG no gene ATXN3 que tem ... -
Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores
(2017) [Tese]Introdução: A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de um segmento repetitivo CAG no gene HTT. Caracteriza-se por transtornos do movimento, em especial coreia, ... -
Escalas clínicas, neuroimagem e neurofisiologia ocular como biomarcadores de progressão do período pré-atáxico na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)
(2022) [Tese]Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios ... -
Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
(2007) [Dissertação]A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado ... -
Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante do gene ATXN2
(2018) [Dissertação]A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma expansão em uma sequência repetitiva de códons CAG (CAGexp) no exon 1 do gene ATXN2. O trato expandido de poliglutaminas está associado a um ganho de função tóxica, ... -
A frequência de câncer na doença de Machado-Joseph
(2015) [Dissertação]Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é de inicio na vida adulta, uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por uma expansão CAG no gene ... -
Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson : estudo sobre os genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
(2008) [Dissertação]A doença de Parkinson é freqüente no mundo todo, atingindo indivíduos de todas as idades e etnias. Embora comum e muito estudada, seus mecanismos causais ainda não são plenamente conhecidos e ainda não há tratamento curativo. ...
